Доминантные друзы сетчатки глаза - причины и лечение

Термин "друза" в переводе с немецкого языка означает железа. Это образование представляет собой отложения в пигментном эпителии и мембране Бруха и имеет желтовато-белую окраску.

Впервые друзы были описаны в 1854 году ученым-гистологом Вельдом, несколько позже Дондерсом была описана их клиническая картина. В литературе наследственные доминантные друзы описываются под разными названиями (поверхностный хориоидит Холсоуса-Баттена, хориоидит Гуттата, фамильный хориоидит, хориоидит Хатчинсона-Тая, сотовидная дегенерация Дойне, гиалиновая дистрофия, левентинская болезнь, кристаллиновая ретинальная дегенерация).

В связи со сходной гистологической и клинической картиной было установлено, что все эти заболевания представляют собой одну и ту же патологию. Еще в 1983 году Химан и соавторы установили, что имеется достоверная связь между возрастной макулодистрофией и наследственными друзами.

Термином доминантные друзы обозначают только те изменения, которые выявляют у членов одной семьи, а также выявляемые в раннем возрасте, что указывает на наследственную природу образования. Тип наследования друз аутосомно-доминантный. Чаще всего диагностируют заболевание у молодых людей в 20-30 лет, но бывают случаи более ранней диагностики (8-12 лет). При этом при постановке диагноза не исключены и генетические ошибки, которые можно объяснить неполной пентрантностью гена или вариабельностью его экспрессии.

Друзы Бруха и друзы диска зрительного нерва являются различными заболеваниями. Внешне при офтальмоскопии оба этих образования похожи, но при гистологической оценке выявляются различия. При этом друзы Бруха и образования, которые выявляют на фоне сенильной макулодистрофии, сходны как по макроскопическому, так и по гистологическому строению. В связи с этим, наследственные друзы считаются начальной стадией возрастной макулодистрофии.

В 1977 году ученый Гасс выявил, что пациенты, у которых при офтальмоскопии выявляли фамильные друзы, страдают и другим наследственно-дегнеративным заболеванием глаз. Это является причиной утраты зрения в более старшем возрасте (60-70 лет). В связи с особенностями гена бывает трудно установить истинное число заболевших людей в пределах одной семьи. На основании данных, которые получены при многочисленных исследованиях, было определено, что вероятность формирования друз увеличивается с возрастом, а мужчины более склонны к этому заболеванию.

Видео нашего врача о друзах

Патогенез

Всего известно три теории, которые объясняют формирование друз:

• Трансформационная гипотеза основана на том, что друзы образуются из клеток пигментного эпителия, которые подвергаются трансформации.
• Депозитная (секреторная) теория объясняет формирование друз отложением аномальных клеток пигментного эпителия, который появляется путем секреции.
• Хориоваскулярная теория предполагает, что друзы являются продуктом гиалиновой дегенерации, которая поражает хориокапилляры, а также организации хориокапиллярных кровоизлияний. Эта теория, в отличие от других, не имеет под собой гистологических подтверждений.

При гистологическом анализе друз было получено, что в из составе имеется два основных компонента: цереброзид, представляющий собой липид, и сиаломуцин, являющийся мукополисахаридом. Ученые считают, что эти вещества формируются при дегенерации пигментных эпителиальных клеток. Друзы на внутренней части мембраны Бруха прилежат к пигментному эпителию и формируются при аутофагальной деструкции, которая связана с повышенной лизосомальной активностью. По мере прогрессирования патологического процесса большинство лизосом, которые расположены в пигментном эпителии, постепенно превращаются в аморфноподобный материал. Это вещество заполняет внутреннюю коллагеновую зону в области мембраны Бруха. Размер друз может различаться, кроме того, они могут кальцифицироваться.

Вместе с тем, пигментные клетки эпителия также претерпевают трансформацию. Сначала в цитоплазме рассеивается пигмент, что приводит к дегенерации митохондрий и транслокации ядра. В конечном счете, клетки пигментного эпителия сливаются с друзами, то есть формируются участки, лишенные пигментного эпителия. Фоторецепторные клетки смещаются и также позвергаются дистрофии. Формирование друз на фоне трансформации пигментных эпителиальных клеток говорит в пользу трансформационной теории, тогда как отложение измененных пигментных клеток - секреторной теории.

При дальнейшем росте друз возникает либо неэкссудативная предисциформная макулодистрофия, либо экссудативная дисциформная форма, сопровождающаяся субретинальной или хориоидальной неоваскуляризацией. Обычно подобные изменения формируются к 50-60 годам. Твердые друзы приводят к развитию атрофии клеток, а мягкие или сливные – к экссудативной отслойке пигментного эпителия.

Клиническая картина

Иногда друзы могут не сопровождаться какими-либо симптомами, однако в ряде случаев формируется макулопатия, в том числе и у молодых пациентов. При офтальмоскопии можно выявить различное количество друз, которые различаются формой, цветом, размером. Внешние проявления очень разнообразны.

Чаще всего на ранних стадиях друзы выглядят как небольшие округлые пятна, которые более светлые, чем окружающая ткань глазного дна. Со временем друзы становятся желтыми. Некоторые авторы считают, что проще выявить ранние признаки друз при ангиографии, чем при офтальмоскопии. Однако, не все ученые придерживаются подобной точки зрения. Обычно друзы, расположенные кнутри от диска зрительного нерва являются доминантными. Также доминантными называют множественные друзы, которые покрывают большую часть глазного дна. Обычно их можно выявить в центральной области и на средней периферии. Крайне редко друзы отсутствуют в центре, а располагаются только в средней периферии. При периферической локализации друз и сетевидном пигменте изменения глазного дна напоминают виноградную гроздь или ретикулярную дистрофию Сьегрена.

По мере прогрессирования процесса количество друз и их размер увеличиваются, они склонны к слиянию и кальцификации. Сенсорная зона сетчатки постепенно приподнимается. Очень редко количество друз уменьшается. Изменения затрагивают и пигментный эпителий, находящийся сверху друз. Он становится заметно тоньше, количество пигмента уменьшается, а островки пигмента можно выявить вокруг друз. Такие изменения могут возникать в макуле, они часто сопровождаются дистрофией эпителиальных клеток.

Согласно классификации Саркса (1996 год) выделяют два типа друз:

• Твердые друзы представляют собой небольшие, множественные, гиалинизированные очаги, которые часто кальцифицируются, имеют крошковидную форму и не сливаются.
• Мягкие друзы крупные, имеют тенденцию к слиянию, а гиалиновый материал в них обычно разрушен.

Друзы располагаются над или под базальной мембраной, реже их выявляют в хориокапиллярном слое. Обычно друзы не сопровождаются симптоматикой и являются случайной находкой при офтальмоскопии. Редко пациенты жалуются на метаморфопсию (при фовеальном расположении друз). Дефекты поля зрения или снижение остроты зрения обычно не выявляют.

При флуоресцентной ангиографии друзы светятся даже на ранних фазах. Интенсивность свечения постепенно нарастает. В венозную фазу интенсивность флуоресценции быстро снижается. Чаще всего при ангиографии удается выявить больше друз, чем при офтальмоскопии. Твердые друзы при ангиографии выглядят как отдельные гиперфлуоресцирующие точки даже при условии их кажущегося слияния. Очень редко кальцификация или пигментация друз приводит к их гипофлуоресценции.

Дифференциальная диагностика

Нужно отличать друзы от ряда заболеваний, который сопровождаются белыми или желтыми отложениями в заднем полюсе глазного яблока. Все эти заболевания объединены синдромом Flecked retina:

• Fundus punctatus albescens представляет собой белоточечную абиотрофию глазного дна, которая сопровождается формированием белых очагов, по внешнему виду напоминающих друзы. Они расположены в средней периферии глаза. Заболевание сопровождается резким снижением остроты зрения, прогрессирующей никталомией, которая имеет схожие черты с легкими и ранними формами пигментной абиотрофии сетчатки.
• Fundus albipunctatus(белоточечное глазное дно) – двусторонняя наследственная патология, имеющая сходства с предыдущим заболеванием. Основным отличием является непрогрессирующее течение, отсутствие снижения зрительной функции и стационарная ночная слепота. При офтальмоскопии можно обнаружить беловатые округлые пятна, которые расположены на уровне пигментного эпителия и покрывают все глазное дно, в особенности макулу и экваториальную область. Доминантные друзы имеют другой размер и больше проминируют в зоне макулы.
• Fundus flavimaculatus (желтопятнистое глазное дно) является двусторонним процессом, при котором имеются желтоватые пятнообразные отложения в пигментном эпителии. Во время ангиографии можно выявить блокаду хориоидальной флуоресценции на периферии и в заднем полюсе. При доминантных друзах подобные изменения не регистрируются. Также эта патология часто сочетается с дистрофией макулы по типу бычьего глаза. Острота зрения снижается при развитии болезни Штаргардта. Также при этом имеется сужение поля зрения, чего не бывает при друзах.
• Дистрофия Биетти (кристаллиновая дистрофия) сопровождается беловатыми отложениями в области сетчатки, которые имеют полигональную форму и бриллиатово-белый блеск. При этом снижения зрения и краевая дистрофия сетчатки носят прогрессирующий характер.