Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки представляет собой наследственное заболевание, которое сопровождается дистрофией сетчатки. При этом в основном поражается палочковый фоторецепторный аппарат. Встречается эта патология не часто.
Симптомы заболевания были описаны еще в 1857 году доктором Донерсом. Он назвал это заболевание пигментным ретинитом. В дальнейшем более детально были изучены причины этой патологии, и название заболевания трансформировано в первичную тапеторетинальную дистрофию. Также это заболевание называют палочково-колбочковой дистрофией, так как на ранних стадиях патологии поражается палочковый аппарат, а в дальнейшем присоединяется повреждение и колбочек. Наиболее детально суть заболевания отражает термин пигментная абиотрофия сетчатки.
В составе светочувствительного слоя сетчатой оболочки глаза имеется два типа фоторецепторов: колбочки и палочки. Такие названия фоторецепторы получили из-за своеобразной формы клеток. В центральной зоне сетчатки в основном располагаются колбочки, которые отвечают за четкое и цветное зрение. Палочки в основном расположены в периферических областях сетчатки, но в центральной зоне также присутствует небольшое количество этих фоторецепторов. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также помогают человеку ориентироваться в условиях низкой освещенности.
В результате мутации ряда генов, которые обеспечивают нормальное питание сетчатки, а также хорошую работу этого слоя, происходит постепенное разрушение фоторецепторов. Начинается патологический процесс в периферических областях, а затем постепенно переходит в центр сетчатки. Для прогрессирования заболевания обычно требуется несколько десятков лет.
Обычно происходит двустороннее поражение глаз, при этом симптомы заболевания становятся заметными уже в раннем возрасте. Примерно к двадцати годам потеря зрения прогрессирует, а пациенты нередко лишаются трудоспособности. В некоторых случаях поражается не вся поверхность сетчатки, а только отдельный ее сектор. Иногда тапеторетинальная абиотрофия сетчатки манифестирует в более позднем возрасте.
У пациентов с этой патологией имеется высокий риск развития отека макулы сетчатки, формирования глаукома, катаракты.
Симптомы
Симптомы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки включают:
- Гемералопию, которая сопровождается снижением зрения в условиях недостаточной видимости. Связана ночная слепота с повреждением палочкового фоторецепторного аппарата. Снижение ориентации в темноте является одним из первых признаков тапеторетинальной абиотрофии. Этот симптом может появиться гораздо раньше первых видимых изменений глазного дна.
- Прогрессирующее ухудшение периферического зрения также связано с повреждением палочкового аппарата сетчатки. Начинается патологический процесс с периферии и постепенно распространяется к центральным областям. В связи с этим сначала сужение полей зрения может быть незаметным, но в дальнейшем заболевание может привести к полному отсутствию периферического зрения. В этом случае речь идет о трубчатом (тоннельном) зрении. При этом сохранено только центральное зрение, и пациент не может ориентироваться в пространстве.
- Ухудшение цветового зрения и снижение остроты зрения имеет место на поздних стадиях тапеторетинальной абиотрофии. Связан этот симптом с вовлечением в патологический процесс колбочкового аппарата центральной области. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникает полная слепота.
Диагностика
Во время офтальмологического осмотра доктор проверяет периферическое зрение, остроту зрения, обследует глазное дно. При офтальмоскопии довольно часто удается выявить характерные изменения сетчатки, которые включают костные тельца (области дистрофии фоторецепторного слоя), суженные артерии, побледнение диска зрительного нерва.
Чтобы уточнить диагноз, можно выполнить электрофизиологическое исследование, позволяющее достоверно оценить функциональные особенности сетчатки. Для оценки темновой адаптации и ориентировки пациента в условиях низкой освещенности применяют специальные методики.
При подозрении на тапеторетинальную абиотрофию оценивают вероятность наследственной этиологии заболевания. Для этого осматривают ближайших родственников пациента, чтобы вовремя диагностировать у них признаки патологии.
Лечение
Специфической терапии тапеторетинальной абиотрофии к настоящему времени не разработано. Чтобы остановить прогрессирование дистрофии можно использовать витаминные комплексы, которые улучшают питание клеток сетчатки. Также назначают пептидные биорегуляторы, влияющие на кровоснабжение глаза. Они способны восстановить функциональные возможности сетчатки.
В связи с постоянной разработкой новых методик лечения, периодически появляются данные об экспериментальных подходах. Для борьбы с тапеторетинальной абиотрофией могут быть использованы генная терапия, восстанавливающая поврежденные участки геномного материала, электронные импланты, которые заменяют собой сетчатку глаза и позволяют неплохо ориентироваться в пространстве даже слепым людям.
